ワール デン ブルグ 目。 赤ちゃんと子供の白髪の原因

ワールデンブルグ症候群:MEDLINEPLUS医学百科事典

ワール デン ブルグ 目

これまで多くの記事で、「南山堂 医学大辞典」を参考にしてきました。 そのうち最も掲載したのは、当然「白毛(はくもう、白髪の医学用語)」です。 出典:南山堂 医学大辞典 1954ページ 専門用語が多くて難解なため、一般的には利用されることの少ない辞典です。 当サイトは、白髪を「毛髪の科学」という視点から掘りさげるので、この辞典を参考にする機会が必然的に多くなります。 あまりに専門的すぎるかもしれませんが、すくなくとも「白毛」の解説は、完全に理解しておくべき部分です。 当記事は、4つに分類した「白毛」のうち、2つ目にあたる「 先天性白毛(生まれつきの白髪体質)」を、すべて解読するものです。 先天性白毛には、4項目( 先天性白皮症、 ウェルナー症候群、 ロスムント・トムソン症候群、 ワールデンブルグ症候群)が掲載されており、それぞれを医学大辞典で参照して、1文ずつ読み進めていきます。 できるだけ、原文を忠実に意訳していきますこと、ご承知おきください。 生まれつきの白髪体質~先天性白皮症(眼皮膚白皮症) 生まれつきの白髪体質、最初は「先天性白皮症(眼皮膚白皮症)」です。 出典:南山堂 医学大辞典 477ページ メラニンの合成に関連する遺伝子の変異によって発症する、常染色体における劣性遺伝の疾患です。 (補足:遺伝子には、「性染色体」と「常染色体」があります。 「性染色体」は雌雄を決めるためのもので、「常染色体」は雌雄で共通に観察される、「性染色体」以外のものとなります。 ) 生まれた時から、メラニン色素の合成障害による症状(全身の皮膚が白色、虹彩が青色~灰色、弱視、頭髪が白色~茶褐色など)が現れます。 日本人の場合は、数万人に1人と言われています。 従来は、チロシナーゼ(酵素の名前)の働きがあるかないかによって分類されていましたが、現在では原因となる19種類の遺伝子別に分類されます。 メラニン色素の合成障害による症状のみである非症候型(全身に症状が現れないもの)として6種類(チロシナーゼ遺伝子、P遺伝子、チロシナーゼ関連タンパク1遺伝子、SL C45A2遺伝子、C10ORF11遺伝子、SL C24A 5遺伝子)、症候型(全身に症状が現れるもの)として13種類の原因遺伝子が報告されています。 原因となる遺伝子が同じでも、症状が多彩(生涯ほとんどメラニンを合成しない症例から、健常の人とほとんど同じレベルまでメラニンを合成する症例まで)で、しかも異なるタイプでも症状が重なるため、症状だけから原因の遺伝子を特定するのは困難です。 病気のタイプを分類するためには、遺伝子診断が必須となります。 症候型(全身に症状が現れるもの)には、ヘルマンスキー・パドラック症候群、チェディアック・東症候群、グリセリ症候群が含まれており、頻度は非症候型(全身に症状が現れないもの)の約10分の1程度です。 (補足:文中に出てくる各症候群は、病気タイプの名前です。 ) メラニンの合成が減少することによる症状の他に、ヘルマンスキー・パドラック症候群の場合は出血の傾向、チェディアック・東症候群の場合は好中球性免疫不全、グリセリ症候群の場合は神経障害や免疫異常を併発します。 (補足:好中球は白血球の1種類で、カラダに侵入してきた細菌などを殺菌して、感染を防ぎます。 好中球が減ると、感染症にかかりやすくなります。 ) 生まれつきの白髪体質~早老症候群 生まれつきの白髪体質、早老症候群として掲載されているのは2項目です。 それぞれの項目を、医学大辞典で参照して、読み進めていきます。 ウェルナー症候群 早老症候群の最初は、「ウェルナー症候群」です。 出典:南山堂 医学大辞典 185・186ページ 1904年にWerner が「強皮症を併発した白内障」を報告して、1934年には同じような特徴がある疾患を独立の症候群として、「ウェルナー症候群(WRN)」と命名されました。 現在までに、世界中で約1,200例報告されている中で、日本での報告が80%を超えています。 常染色体における劣性遺伝の疾患で、日本の症例では、「近親婚」とくに「いとこ婚」による患者の例が多くなります。 ウェルナー症候群の原因遺伝子(WRN遺伝子)は、OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)番号604611(OMIMは、オンライン化されたヒト遺伝病のデータベースです)。 1996 年にウェルナー症候群の原因遺伝子が、RecQ型DNAヘリカーゼ(RecQ proteinllke 2;RECQL2)タンパク質を、コードすることが明らかにされました。 (補足:細胞が正常に分裂するためには、遺伝子の2重らせん構造を、いったんほどく必要があります。 このほどく機能を、ヘリカーゼという酵素が行います。 RecQ型DNAヘリカーゼとは、大腸菌からヒトまで広く保有する酵素で、WRN ヘリカーゼはその1種です。 ウェルナー症候群は、WRN ヘリカーゼ遺伝子の変異によって、WRN ヘリカーゼが機能しなくなることが原因である、という意味になります。 ) ウェルナー症候群の原因となる、WRN遺伝子のmRNA は約5. 8kb の大きさで、ほとんどすべての組織で働きます。 (補足:遺伝情報は、いったんmRNAに転写され、転写情報にもとづいてタンパク質が合成されます。 kbはキロベースと読み、この場合は5800個の化合物が並んでいる、という意味になります。 ) これまでに報告されている、WRN遺伝子の変異は85種類あって、ヘリカーゼモチーフを含む、さまざまな部分に変異が存在します。 (補足:遺伝子の中で、1つの機能を特徴づける配列パターンのことを、モチーフと呼びます。 ) WRN ヘリカーゼ遺伝子の変異によって、WRN ヘリカーゼが機能しなくなり、正常なタンパク質を作る機能を失ってしまうことが、ウェルナー症候群の発症原因であると、考えられています。 発症年齢は21~58 歳で、一般的に低身長、20歳頃から白髪、頭髪が抜ける、とがった鼻、小さな口(鳥のような顔bird-like face 、声帯が萎縮するため声が高くなるなど。 体幹の皮下脂肪は多いものの、四肢は細く、四肢末端の皮下脂肪は減少して、皮膚が硬くなり、足の底が硬くなり、ひざから足首までに潰瘍ができます。 若年性白内障や、性腺機能の低下が認められます。 甲状腺癌や髄膜腫などを、発症する頻度が高くなります。 X線検査をすると、アキレス腱の石灰化、両手両足の先端部分に骨粗髪症が認められます。 患者の平均死亡年齢は47 歳前後で、心筋梗塞、悪性腫瘍、脳血管障害が主な死因です。 Otto Wernerはドイツの医師、1879年~1936年) ロスムント・トムソン症候群 早老症候群の次は、「ロスムント・トムソン症候群」です。 出典:南山堂 医学大辞典 2615ページ 1868年にRothmundがBavarian村で、成長遅延・白内障を伴った多形皮膚萎縮を示す10 人の子どもたちを報告し、1936年にThomsonが、同様に成長遅延・骨欠損を伴った、多形皮膚萎縮を示す患者を報告したことに始まるものです。 常染色体における劣性遺伝疾患で、光線により悪化する顔面の紅斑や水庖が生じて、色素斑・毛細血管拡張を伴う多形皮膚萎縮となります。 皮膚症状以外にも、発達遅滞・低身長・白内障・悪性腫蕩(有棘細胞癌、骨肉腫など)の合併が認められます。 原因遺伝子は、大腸菌のヘリカーゼRecQのホモログである、RECQL4です。 (補足:ホモログとは、同じ祖先から派生した遺伝子のことです。 ) RTS(ロスムント・トムソン症候群)は、RECQL4に突然変異のないI型と、突然変異を認めるII型に分けられます。 両方の型で多形皮膚萎縮、発達遅延、低身長などの症状は共通していますが、白内障はI型のみで、骨肉腫はII型のみで認められます。 RECQL4が、ヒトでヘリカーゼとして機能しているかどうかは不明ですが、DNA複製の初期段階ならびに転写やDNA修復に、関与しているのではないかと考えられています。 RTS が、なぜ光線過敏症状を示すのか、よくわかっていませんが、紫外線によるDNA損傷の修復に、障害がある例も存在します。 (August von Rothmundはドイツの眼科医、1830 - 1906 ; Matthew Sydney Thomson はイギリスの皮膚科医、1894 - 1969) 生まれつきの白髪体質~ワールデンブルグ症候群 生まれつきの白髪体質、最後は「ワールデンブルグ症候群」です。 出典:南山堂 医学大辞典 2626・2627ページ 白髪(前髪の一部)、左右の光彩の色が異なる、白斑、色素沈着などの色素異常、感音性難聴を、主な症状とする遺伝性の疾患です。 (補足:耳の器官は、大きく外耳・中耳・内耳にわかれ、外耳・中耳は音を内耳に送り、内耳は音を電気信号に変えて脳に送ります。 難聴は、伝音性難聴と感音性難聴に分かれ、伝音性難聴は外耳・中耳の障害で、感音性難聴は内耳の障害です。 内眼角解離(左右の目の間隔が広い)をともなう、常染色体における優性遺伝であるI 型が多く、同じ家系の中でも現れ方の違いが大きい疾患です。 生命にかかわる障害は少なく、難聴に対する教育支援が必要です。 発症の頻度は約3万人に1人で、先天性感音性難聴者の1~3 %にみられます。 疾患の原因は、神経堤細胞移動の移動障害と考えられています。 (補足:神経堤細胞は、体中に分散して自律神経系や頭蓋骨など多くの組織を作り出す細胞です。 (補足:人間の体細胞には、22対44本の常染色体があります。 この中で、遺伝子がどの染色体のどの位置にあるのかが決まっていて、その位置のことを遺伝子座と呼びます。 ホモ接合体の場合は、難聴をともないませんが、発育障害をもつシャー・ワールデンブルグ症候群となります。 (補足:ヒルシュスプルング病は、腸のはたらきを制御する細胞が生まれつき無いために、重い便秘や腸閉塞を起こす病気です。 遺伝子に「A」と「a」がある場合に、「AA」や「aa」が遺伝された場合を、「ホモ接合体」と呼びます。 ) Petrus Johannes Waardenburgはオランダの眼科医、1886年~1979年、Krishnakumar N. Shahはインドの小児科医) 【発表】 新成分や新技術の登場もあり、 2020年5月に白髪ケア製品のランキングを見直しました。 健やかで丈夫な頭皮と黒髪を回復するための参考にしてください。

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生まれつきの白髪体質~医学大辞典「先天性白毛」の全文を解読する!

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ワールデンブルグ症候群はほとんど知られていません. おそらく、それはかなり多様な総体的症状を示すのは遺伝的障害であり、そして絶対的な意味でのその発生率は低いからである。 この症候群の重要な特徴は、欠陥のある遺伝子を子供に伝えることができるのは両親のうちの1人だけであるということです。 これは常染色体優性形質として知られています. ワールデンブルグ症候群の好奇心は、, たとえ子供がその親のうちの1人から遺伝子を受け継いでも、それが示す症状は非常に異なるかもしれません. この理由のために、それは子供がこの遺伝性疾患に関連していない別の病気を患っていると疑われることができます. ワールデンブルグ症候群を特定し、疑いから抜け出すために遺伝子検査が実施される. ワールデンブルグ症候群の症状 ワールデンブルグ症候群の人々が通常経験する症状は非常に多様です そしてそれらはすべて存在する必要はない。 次に、最も頻繁で重要なものを見ていきます。 大きく離れた目など、顔の形態の変化( Dystopia cantorumまたは唇裂. 非常に薄い青い目または異色症. 白髪またはこの色の毛髪の束の存在. 非常に薄い肌、ほとんど白質、時々しみがある. 聴力低下または先天性難聴. 便秘などの消化器系の問題. 関節をまっすぐにするのが難しい. 知的能力のわずかな低下. 見えるように, ワールデンブルグ症候群の症状は非常に多様であり、症状の全体を示す必要はありません. 肌の色や難聴がはっきりしない人もいます。 これは各テーブルによって異なります. ワールデンブルグ症候群の種類 上記の症状のいくつかは、私たちが話しているワールデンブルグ症候群の種類に応じて存在するかどうかによって異なります。 より具体的な方法で以下に表示される4つまであります. タイプ1 それは最も一般的なものの一つです そしてそれ自身が現れる症状は通常色素沈着の問題、すなわち皮膚上のしみです。 また、形態変化、異色症および非常に透明な皮膚が通常存在する. この最初のタイプの重要な特徴はそれが提示されるということです。 一方と他方の間に一定の距離を生じさせる目の変位 Dystopia cantorum. この症状は通常、この最初のタイプに多く見られます. 1型の人が難聴になるのは普通ではありませんが、場合によっては聴力が低下することがあります. タイプ2 タイプ2は、これも最も一般的なものですが、 Dystopia cantorum 前の場合と同じ. ただし、注意が必要な相違点がいくつかありますが、それ以外の症状は実質的に同じです。. 例えば、難聴は、ここでは、はるかに頻繁であり、形態顔面の変化はより顕著です。 場合によっては 一般的ではありませんが、二分脊椎などの新しい症状が現れることがあります. タイプ3 この3番目のタイプはそれほど頻繁ではなく名前が付いています, クラインワールデンブルグ症候群. それが示す症状は、タイプ1の症状と非常によく似ています。 , が Dystopia cantorum. しかし、まったく異なる他の症状があります. 四肢の奇形、通常は上肢の奇形. 動きの問題. 脳脊髄障害. 神経学的レベルでの変更. たとえ Dystopia cantorum, この3番目のタイプでは、 眼瞼下垂症: 少なくとも片方の眼のまぶたの垂下. タイプ4 この症候群の頻度の低いタイプの4番目は ワールデンブルグシャン. この場合、その症状は2型の症状とよく似ていますが、便秘などの消化器系に関連する新しい症状が含まれています。. これに私達はそれを加えなければなりません, 時折、Hirschprung病は通常存在します これは便が正常に排出されない原因となります。 このため、閉塞の結果として結腸と腸が肥大します. ワールデンブルグシャン症候群は、当分の間遺伝的疾患であるため 治療法はありません. しかし、症状を治療するためのいくつかの効果的な解決策があります。 たとえば、白い肌を非常によく保護し、ほくろを制御するか、または顔面または顔面の問題を治療するための手術を使用します。 人工内耳は、難聴を患っている人にも役立ちます. この遺伝性疾患の影響にもかかわらず、それを知っておくことは重要です。 それを持っている人は完全に普通の生活をすることができます. さらに、総体症状を軽減するソリューションは、より良い生活の質を提供します。. まれな病気、何百万人もの人々の目に見えない痛みまれな病気は人間の痛みの目に見えない顔、命を奪う病気ですが、しかし、通常は未知である。 もっと読む」.

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奇妙なワールデンブルグ症候群 / 健康

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この病理学は、その広い対症理学的多様性を特徴とし、それがいくつかのタイプがある理由である:タイプI、タイプII、タイプIII(クライン - ワーデンブルク症候群またはpsudoワーデンブルグ症候群)およびタイプIV(シャー - ワーデンブルク症候群)(Parpar Tena、2016 ). 病因学的レベルでは、ワールデンブルグ症候群は常染色体優性遺伝率パターンを有する(Lattig and Tamayo、1999)。 通常、遺伝子EDN3、EDNRB、PAX3、SOX10、SNAI2、およびMITの特定の突然変異と関連しています(Genetics Home Reference、2016)。. 診断は、さまざまな大小の臨床基準に基づいて行われます。 、2010)。. 、2010). この病理学への介入は通常、聴覚的変化(外科的処置、人工内耳など)、ロゴマークおよび神経心理学的リハビリテーション(カストロ・ペレス、サナブリア・ネグリン、トレス・カポテ、イヴルク・ティエルブおよびゴンザレス・セラノ)の治療に焦点を当てています。 、2012、Parpar Tena、2016). ワールデンブルグ症候群の特徴 ワールデンブルグ症候群は先天性の遺伝的疾患であり、その徴候や症状は罹患者によって大きく異なる傾向があります(National Organisation for Rare Disorders、2015年)。. 最も一般的な特徴には、特有の顔面の異常、皮膚、目または髪の毛の色素沈着の変化、および難聴が含まれます(全国希少疾患協会、2015)。. 、1998)。. 、1998)。. 彼の臨床報告で彼は主な臨床的特徴について言及した(Parpar Tena、2016)。 Dittopia cantorum• 鼻の過形成• 眼の色素変性• 匿名色素毛 その後の分析により、ワールデンブル症候群における大きな臨床的変動性が確認された。 、1998)。. ワールデンブルグ症候群の予後は良好であるが、医学的合併症、特に腸管に関連する重大な罹患率および死亡率と関連している可能性がある(National Organisation for Rare Disorders、2016)。. 統計 ワールデンブル症候群の有病率は世界中で40,000人に1人であると推定されている(Genetics Home Reference、2016). 発見以来、約1,400の異なる症例が医学的および実験的文献に記載されている(National Organisation for Rare Disorders、2016)。. それは男性と女性に等しく影響を与えるようです。 地理的地域または特定の民族的および人種的グループとの関連付けは確認されていません(全国希少障害協会、2016)。. ワールデンバグ症候群は先天性難聴の診断された全症例の2〜5%を占める(Genetics Home Reference、2016). いくつかの臨床コースが確認されていますが、タイプIとIIが最も一般的です。 タイプIIIとIVはまれである(Genetics Home Reference、2016). 兆候と症状 ワールデンブルグ症候群は、3つの根本的な変化、すなわち頭蓋顔面の変化、色素異常および難聴によって特徴付けられる(National Disare for Disroders、2016、Lallire et al。 、2010、LattigおよびTamayo、1999)。 頭蓋顔面障害• Dittopia cantorum: 目の内角は、通常、横方向に変位した配置を表します。. 温熱療法:両目の距離は通常よりも大きい. 口唇裂: 上唇の一つ以上の領域に位置する裂け目または割れ目. Sinofridia: 眉毛は通常、髪の毛の分離や自由な部分がなく、継続的な発達を示します。. 鼻低形成: 鼻の橋は通常、いくつかの未発達な地域や何らかの奇形の形で、広い構造を呈します. 色素異常• 目: それらは通常それらの着色または色素沈着の有意な減少を示す。 片方または両方が非常にはっきりした青みがかった色合いを持つのは一般的です。 両眼の間で色調が異なる結果となる、可変性色差を同定することも可能である。. 髪の毛: それは、乳房炎の早期発症または色素沈着の喪失を特徴とする。 頭、眉毛またはまつげの髪は白い色を帯びます。 白髪の房状または局所的な領域(ポリオ)がよく見られる. 肌: めったにありませんが、個人によっては、白っぽい外観(白斑)で肌の変色した部分を観察することが可能です。 結合組織発達の異常も現れることがあります. 先天性難聴 ワールデンブルグ症候群の中心的な医学的知見のもう一つは、聴力と視力の低下です。. 最も一般的なのは、罹患者におけるさまざまな程度の難聴または感音難聴を特定することです。. という言葉 感音難聴 内耳から脳の中心部まで聴覚情報を伝達する神経終末に関連する内傷に起因する聴覚能力の喪失を指す(National Institutes of Health、2016). あなたは異なる臨床コースを持っていますか? 、2011)。 タイプI: このサブタイプは、頭蓋顔面構造および眼球色素に関連するすべての変化の存在によって定義されます。 罹患者の約25%が何らかの種類の感音難聴を持っています. タイプII: 眼と顔の異常はこのサブタイプではあまり一般的ではありません。 罹患者の70%以上が感音難聴を発症しており、Cantorumを有していない. III型(ワールデンブルグ - クライン症候群): その臨床経過はI型と類似しています。 さらに、罹患者は筋骨格系および神経系に異常があります。 小頭症または知的障害を観察するのが一般的です。. IV型(ワールデンブルグシャー症候群): I型の特徴は通常、先天性メガコロンなどの他の異常の存在と関連しています. 原因 Waardenbuug症候群は先天的起源が多様な遺伝的変化に関連している(Lattig and Tamayo、1999). 症例の分析により、これらの異常を遺伝子、EDN3、EDNRB、PAX3、SOX10、SNAI2、およびMITに入れることが可能になりました(Genetics Home Reference、2016)。. この一連の遺伝子は、メラニン形成細胞の産生を担うものを含む様々な細胞型の発生および形成に関与しているように思われる(Genectics Home Reference、2016)。. メラニン形成細胞は、目、髪の毛または皮膚の着色に寄与する色素であるメラニンを生成する原因となります(Genectics Home Reference、2016)。. さまざまな臨床コースに応じて、さまざまな遺伝的変化を特定することができます(Genectics Home Reference、2016)。 タイプIとタイプIII:PAX3遺伝子. タイプII:MITFおよびSNAI2遺伝子. タイプIV: ges SOX10、EDN3、EDNRB. 、2010)。 主な基準• 感音難聴と関連した聴力の喪失. 色素沈着および眼の着色の変化:ブルーアイリス、バイカラーアイリスおよび/またはヘテロクロミア. 髪の色素沈着の変化:頭の上の白い髪、眉毛、まつ毛など. 口唇裂. Dittopia cantorum. 軽微な基準• 肌の色素沈着の変化. 白髪の時期尚早の発達. 眉の継続的な開発. 異常に広い鼻橋. 確定診断を確立するためには、2つの主要な基準、または少なくとも1つの主要な基準と2つの小さい副次的基準の存在を確認することが不可欠です. 、2010)。. 治療 対症療法を使用することはできますが、ワールデンバグ症候群の治療法はありません. 最も頻繁な徴候や症状の治療には、通常、皮膚科医や眼科医の医学的介入が必要です。. 他方、感音性難聴の治療の場合には、蝸牛インプラントは、ロゴ入りおよび神経心理学的介入を伴って行われ得る。. 参考文献• 、Ledesma Vega、Y. 、およびRamos Cruz、M. (2011)。 メディカルサイエンス牧師. 、Torres Capote、M。 、Iviricu Tielvez、R。 (2012)。 ワールデンブルグ症候群:障害と身体的外観、学業成績および社会的関係との関連. メディカルサイエンス牧師. Espinosa、R. 、&Alonso Calderon、J. (2009)。 神経組織病理学とヒルシュスプルング病. Cir。 小児科, 25〜28歳. 遺伝学ホームリファレンス。 (2016年). ワールデンブルグ症候群. 遺伝学ホームからの参照. Lattig、M. 、&Tamayo、M. (1999)。 ワールデンブルグ症候群. 、Young Park、K。 、Passarelli、M。 、Petuaud、G。 、Raffo、G。 &Virguez、E(2010)ワールデンバグ症候群. Arch。 Oftal B.. NIH。 (2016年). ワールデンブルグ症候群. MedlinePlusから取得しました. NORD (2016年). ワールデンブルグ症候群. 全国希少疾患機関からの検索. Parpar Tena、S. (2016)。 ワールデンブルグ症候群。 色素性緑内障の1例. メックス牧師。 オフタルモル. Touraine、R. (2008). ワールデンブルグシャー症候群. 孤児院から検索. (1998)。 ワールデンバグ症候群とヒルシュスプルング病. Espの小児科.

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